歌舞伎面谱综合征的病例
2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。
重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。
Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见仿信报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。现在新的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交(FISH)和分子检测技术作为一种辅助诊断方法在不少国家备盯轮已常规应用于临床，这对快速有效地进行产则仿前诊断，为家长提供准确的遗传学信息有极大的帮助，同时临床医师和患者家属之间可以对疾病的发生、发展、转归及对患儿的早期干预进行更多有价值的交流。
歌舞伎综合症真的漂亮吗
很多患有歌舞伎面谱综合征的人群都有着特殊的容貌，并且他们当中很多人都很漂亮。
但是事实上，这是一种疾病，虽然他们长得漂亮，但是身体上伴随着很多缺陷。歌舞伎面谱综合征又被称为化妆综合征、Kabuki综合征，它的首个病例发生在日本。
歌舞伎面谱综合征其实是一种比较罕见的儿童疾病，患上这种病症患者的面部就像是化歌舞伎的妆，他们和日本艺伎脸谱很相似。虽然患上歌舞伎面谱综合征的儿童大多数都长得很漂亮，但是他们的形体和身体空悄裤系统伴随着各种各样的缺陷。
从形体方面来看，他们的鼻子比较扁或者是鼻中隔比较短、耳朵比较大并且运友很突出、腭裂等等。
从身体系统方面来看，他们的身体发育不良、斗简身高矮体重轻、反应和动作迟钝、智力低下等等。
有种疾病叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病
在这个看脸的时代，父母对于孩子的颜值都非常看重，甚至有的人为了后代颜值高，找结婚对象的时候非常挑剔，但世界之大无奇不有，你可知道有一种罕见的疾病叫“孩子太漂亮”。
有种“疾病”叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病
有一个孩子从小差禅长得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又长又密又卷翘，好似出生自带眼妆，因此孩子也成了亲戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小时候就长得这么好看是非常少见的，父母也因为孩子这样的高颜值而感到骄傲。
但是随着时间推移，父母发现了孩子与普通孩子不太一样，发育有些迟缓，身材比同龄孩子矮小许多，智力也不正常，3岁了还不能开口说话。后家人带着孩子到医院检查，没想到被医生告诉：“孩子太漂亮可能是一种疾病。”
这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，中国第一例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。
症状和上面的孩子一样，都是长得很漂亮，尤其是眼部，睫毛又密又长又翘似洋娃娃般，但是4岁了身高只有86公分，发育迟缓智力低下，走路经常摔跤。
而“歌舞伎脸谱综合征”的得名于日本，智力低下的孩子偏偏长相漂亮，像是歌舞伎化完妆的样子，因此得名，属于无法治愈的疾病，现在也只能用药物控制。
而“歌舞伎脸谱综合征”不仅不可治愈，还无法避免预防，因为在产检过程中，唐氏筛查和四维彩超大排畸都查不出来，但这种疾病也确实属于天生畸形。
患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有哪些特征？
一：眼部异常漂亮
从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。
二：智力低下
“歌舞伎脸谱综合征”这种掘纳病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。
三：走路不稳，经常摔跤
患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓，身高矮小，因此他们走路不稳，经常会平地摔跤，如果孩子经常摔跤父母需注意了，即使不是这种罕见虚散尘疾病，腿部发育也有些问题。
四：皮肤纹路异常
有些患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有特殊症状，曾有一个孩子的症状就是全身没有任何纹理，手指上连指纹都没有。
如果孩子患有“歌舞伎脸谱综合征”父母应该怎么做？
一：根据孩子的症状进行医治
每个患有此病的孩子症状都不一样，父母要带孩子去医院确证，然后对症下药，例如控制进一步病毒感染，矫正畸形，激素崔生长等等。
二：不要把疾病挂在嘴边
如果患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子症状仅仅是长得漂亮，智商比普通孩子低一些，这时父母没有必要天天把孩子有病挂在嘴边，更有耐心更细心的培养孩子，可能会给父母带来惊喜。
三：漂亮不是孩子的功劳
不管是患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子还是普通长得好看的孩子，都不应该经常夸孩子漂亮，外貌是父母给的，并不是孩子的功劳，经常夸孩子漂亮，会让孩子觉得外貌是自己的资本，从而恃宠而骄，不愿意努力。
歌舞伎综合征：长得漂亮也是病，这种病产检都查不出来
自古以来，人类对美的追求从未停止过。为了能够有着长长的睫毛、大大的眼睛和粉红圆润的脸蛋，很多爱美之人不惜重金整容。
但整容带来的美，终究没有原生态的美自然。而很多做父母的，也希望自己的孩子一出生就能有着姣好的样貌。为了实现这一目标，不少准妈妈们在孕期，更是葡萄、橙子等各种偏方挨个试了遍。
可是你知道吗？有时候长得太好看，也可能是种病！
长得漂亮，居然也是一种病！
这是东莞市妇幼保健院接诊的一名女童，女童是一名试管婴儿。
和别人家孩子不同，女童刚刚出生就有着大大的眼睛和浓浓的睫毛，标准的樱桃小嘴和红扑扑的脸蛋，可以说是集合了所喊灶有的优点。
但女童和别的孩子不同，免疫力极其低下，甚至因此出现了肺部感染，并且一次比一次严重。最后一次感染时，女童被送进了PICU抢救。
后来医生发现了不对劲，经过会诊，女童被确诊为歌舞伎综合征。
歌舞伎综合征，又名歌舞伎面谱综合征，歌舞伎面容综合征。一般表岩羡现为患者的样貌，和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。这对大部分人来说，是个先天性的优点，但这种病更多的却是缺点，比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内脏发育畸形、一定程度的智力障碍等。
需要注意的是，这是一种罕见病，这就意味着发病率极低，并且医学界对这种病的了解也少之又少。
歌舞伎综合征的病因是什么？
造成歌舞伎综合征的原因，主粗渗拍要是染色体和基因的原因：
①基因遗传
有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。
②外部原因
外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。
因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式，所以早期发现显得尤为重要。
歌舞伎面谱综合征患者最大的特点就是长得好看，这种好看也有典型特点，比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏，和别人画眉后差不多；比如睫毛又长又卷，和卷了以后差不多；眼睛比较大且下眼睑往外翻...
虽说这种病，以目前的产检技术无法检查出来，但我们可以通过孕前了解另一半的家族史、做好婚前检查、孕期避免用错药和避免病毒感染等来避免~
