唐氏筛查高危（唐氏筛查高危生下正常孩子几率）

孕妇唐氏筛查高危怎么回事

唐氏筛查高风险的原因(1)高龄孕妇唐氏筛查的主要目的是检测胎儿是不是21三体综合征患儿，这种病是属于染色体病变引起，而女性的卵子质量随着年龄的增加而变差，一般孕妇怀21三体综合征患儿的几率为1%，而35岁以上的高龄孕妇在6%左右，这与高龄孕妇卵子质量下降有直接关系。

年龄因素。随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。唐氏筛查高危的原因，最常见的是药物、辐射、化工产品的污染应用、病毒性感染等。唐氏筛查只是初筛，可以做羊水穿刺检查的。

唐氏筛查18三体高危险需要进一步检查，这个检测结果提示胎儿有染色体异常的可能性大，进一步检测一般是到医院做羊水穿刺，或者无创DNA检测可以明确诊断。

出现高危以后还需要做无创DNA的检查，做无创DNA的检查准确率能够达到99%以上。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、年龄、身高、体重，能够判断孕妇血清中的游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，确定胎儿是否有问题。

一旦确诊唐氏综合征，就需要及时终止妊娠，避免唐氏患儿的出生。唐氏筛查结果高风险，孕妇需要接受进一步的检查明确诊断，主要是羊水穿刺检查。有些孕妇也可以通过抽取静脉血，做无创产前DNA筛查，应在专科医师指导进行。

唐氏筛查高风险有两种措施，具体如下：羊膜腔穿刺：取羊水内胎儿细胞行核型分析，以明确诊断，通常在18-20周内进行，操作简单，成功率较高，流产率较低，核型分析结果较为可靠；无创胎儿DNA检测：针对唐氏综合征高风险的人群，检出率可达99%。

唐氏筛查高危不必恐慌，按照医学的规定一步步检查就可以。唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊，羊水穿刺抽取羊水，培养里面的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段，主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。

有唐氏筛查高危怎么办需要确诊是否为唐氏儿唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

因为两次唐筛结果都是高危，说明胎儿患有唐氏综合征的几率特别高，所以要进一步进行判断确诊。必要的时候可以直接做羊水穿刺判断，因为羊水穿刺的准确率是最高。只是羊水穿刺会有一定的风险性，可能会导致宫腔内感染，也可能会导致流产出现。对于检查羊水穿刺结果，就是21三体综合征的孕妇，多要引产终止妊娠。

如果在唐氏报告中提示唐氏综合征筛查高危，可选择无创DNA检测，也可选择羊水穿刺检查，以明确产前诊断。关于唐氏综合征筛查，若患者不愿意进行羊水穿刺，可选择无创DNA，敏感性可达到99%左右。如果无创DNA的检测正常且低危，则多数并无问题，但更准确的还需依赖羊水穿刺。

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。坚持孕期检查唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上唐氏症。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。